Случай сочетания раритетной онкогенетической патологии - болезни Маделунга с гипергомоцистеинемией и дефицитом ферментов фолатного цикла

Abstract

Среди онкогенетических синдромов, сопровождающихся липоматозным поражением,выделяют раритетную форму — болезнь Маделунга. Заболевание манифестирует после 30 лет множественными симметричными липомами в области верхней части спины, шеи и плеч с образованием резко деформирующей шею жировой подушки. В случае сдавления жизненно важных органов проводят хирургическое лечение. В проанализированной нами литературе мы не встретили указаний на возможные биохимические нарушения и молекулярно-генетические особенности при данной патологии. Таким образом, в нашем наблюдении имело место сочетание раритетной онкогенетической патологии - болезни Маделунга с гипергомоцистеинемией и дефицитом ферментов фолатного цикла. Выявленные метаболические нарушения позволили разработать индивидуальную тактику ведения больного, направленную на профилактику опухолевого роста и коррекцию выявленных метаболических нарушений.