Еволюція клінічних та генетичних концепцій кардіоміопатій

Abstract

Наведено визначення та класифікації кардіоміопатій в історичному аспекті на підставі аналізу бази даних на платформах PubMed, Web of Science, Scopus та Google Scholar з використанням відповідних ключових термінів. Відзначено, що впровадження високотехнологічних методів досліджень супроводжується створенням концепцій кардіоміопатій з встановленням етіологічних та патогенетичних ланок, що трансформуються в клінічні ознаки, які потребують стратифікації, оцінки факторів ризику, прогнозу. Проаналізовано діагностичну цінність структурно-функціональних аномалій серця для ранжування класичних фенотипів дилатаційної, гіпертрофічної, рестриктивної кардіоміопатій та аритмогенної кардіомопатії правого шлуночка. Подано опис нового фенотипу недилатаційної кардіоміопатії лівого шлуночка та синдромів, асоційованих з фенотипами кардіоміопатій: гіпертрабекуляції (некомпактність) лівого шлуночка, синдрому такоцубо. Наведено аналіз можливостей генетичних досліджень щодо встановлення первинних етіологічних факторів ураження міокарда, формування груп ризику. Зазначено, що передумовами застосування методів лабораторної генетики у практичні роботі є проведення генетичного аналізу на рівні родини та особи, із встановленням генеалогічних, статево-вікових, фенотипових й інших особливостей хворих та їхніх родичів. Визначено, що інтерпретація результатів комплексного клінічного обстеження та повного генетичного аналізу надає фундаментальну базу та практичні інструменти для стратифікації симптомів і диференціації кардіоміопатій, своєчасного впровадження заходів для усунення аритмій, запобігання раптовій серцевій смерті у хворих, надання консультацій стосовно прогностичних та превентивних медичних рекомендацій членам родини.

The definitions and classifications of cardiomyopathies are presented from a historical perspective based on an analysis of databases on platforms such as PubMed, Web of Science, Scopus, and Google Scholar, using appropriate keywords. It is noted that the implementation of high-tech research methods is accompanied by the creation of concepts of cardiomyopathies, establishing etiological and pathogenetic links that are being transformed into clinical signs, which require stratification, risk factor assessment, and prognosis. The diagnostic value of structural and functional heart anomalies for ranking classical phenotypes of dilated, hypertrophic, restrictive cardiomyopathies, and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is аnalyzed. A description is provided of a new phenotype of non-dilated left ventricular cardiomyopathy and syndromes associated with cardiomyopathy phenotypes such as left ventricular hypertrabeculation (non-compaction) and takotsubo syndrome. The possibilities of genetic research in determining the primary etiological factors of myocardial damage, risk groups forming are analyzed. It is noted that the prerequisite for the application of laboratory genetic methods in practical work is genetic analysis at the family and individual level with establishing genealogical, sex-age, phenotypic, and other characteristics of patients and their relatives. It is determined that the interpretation of the results of a comprehensive clinical examination and complete genetic testing provides a fundamental base and practical tools for the stratification of symptoms and differentiation of cardiomyopathies, timely implementation of measures to eliminate arrhythmias, prevent sudden cardiac death in patients, and for providing consultation on prognostic and preventive medical recommendations to family members.