Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR
| dc.contributor.author | Гречанина, Е.Я. | |
| dc.contributor.author | Молодан, Л.В. | |
| dc.date.accessioned | 2013-12-19T10:10:05Z | |
| dc.date.available | 2013-12-19T10:10:05Z | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.description.abstract | Жалобы больной, история развития заболевания, сведения по родословной, прогдедиентное течение, системные нарушения, а также фенотипические особенности, описанные раннее дают основание считать, что у больной имеет место наследственное нарушение обмела веществ в виде генетического компаунда, результатом которого явилась мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия, возникновение которой обусловлено митохондриальной мутацией и снижение активности фермента MTHFR. Представленные данные демонстрируют новый подход в обследовании и ведении больного в настоящее время на стыке нескольких наук (медицинской генетики, внутренней медицины, биохимии, молекулярной генетики), что дает возможность в каждом конкретном случае выбрать индивидуально лечебную тактику с учетом патогенетических механизмов развития патологии, общего состояния больного. Данная тактика позволит достичь наилучшего результата в диагностике и лечении больных с патологией внутренних органов. | uk_UA |
| dc.identifier.citation | Гречанина Е. Я. Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 47–49. | uk_UA |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5296 | |
| dc.language.iso | ru | uk_UA |
| dc.subject | фермент MTHFR | uk_UA |
| dc.subject | Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия | uk_UA |
| dc.subject | нарушение активности фермента | uk_UA |
| dc.title | Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR | uk_UA |
| dc.type | Article | uk_UA |