Синдром Патау

No Thumbnail Available

Date

2013-03-20

Authors

Фесык, Н.В.

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D). Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау.

Description

В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.

Keywords

Синдром Патау, дополнительная 13 хромосома

Citation

Фесык Н. В. Синдром Патау [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / Н. В. Фесык. – Электрон. дан. (14 слайдов). – Харьков, [2013].

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By