Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом

Abstract

У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів – носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму. 1. Проведено цитогенетичне обстеження і дослідження фенотипових і клінічних характеристик пацієнтів із різними варіантами хромосомного поліморфізму. 2. Встановлено, що частоти прояву фенотипових особливостей, морфологічних і інших порушень нервової, статевої систем, опорно-рухового апарату,появи черепно-лицьових дизморфий серед пацієнтів зі збільшеними районами прицентромерного гете- рохроматину в хромосомах 1, 9, 16 і Y імовірно відрізняються від таких серед пацієнтів з нормальним каріотипом. 3. Отримані дані є підставою для відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму. Подальше вивчення проблеми хромосомного поліморфізму, застосування сучасних молекулярно-цитогенетичних методів дослідження відкриють нові уяви про роль хромосомного поліморфізму у формуванні клінічних ефектів.

Description

Citation

Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна, Н. В. Рубінська, Т. М. Ткачова, Н. С. Дворніченко, І. Б. Іванова, Н. М. Квітчата, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1. – С. 64–68.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By