Сбалансированные хромосомные аномалии в семьях с нарушением репродуктивной функции

Abstract

В современном медико-генетическом консультировании значительное место занимает обследование супружеских пар с репродуктивными потерями. Генетические причины играют большую роль при невынашивании беременности. Примерно у 3-5 % супругов с привычным невынашиванием беременности обнаруживаются хромосомные аномалии, самыми частыми из которых являются сбалансированные реципрокные транслокации или робертсоновские транслокации. Реципрокная транслокация не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. При потере двумя акроцентрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. Наши результаты согласуются с уже имеющимися данными о значимости робертсоновских транслокаций в репродуктивных потерях у супружеских пар. Полученные данные подтверждают необходимость проведения каждой супружеской паре с нарушением репродуктивной функции и бесплодием медико-генетического консультирования с обязательным цитогенетическим обследованием.