Сбалансированные хромосомные аномалии в семьях с нарушением репродуктивной функции
Date
2013
Authors
Бугаева Е.В.
Ткачева, Т.М.
Иванова, И.Б.
Квитчатая, Н.Н.
Дворниченко, Н.С.
Рубинская, Н.В.
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
В современном медико-генетическом консультировании значительное место занимает обследование супружеских пар с репродуктивными потерями. Генетические причины играют большую роль при невынашивании беременности. Примерно у 3-5 % супругов с привычным невынашиванием беременности обнаруживаются хромосомные аномалии, самыми частыми из которых являются сбалансированные реципрокные транслокации или робертсоновские транслокации.
Реципрокная транслокация не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. При потере двумя акроцентрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. Наши результаты согласуются с уже имеющимися данными о значимости робертсоновских транслокаций в репродуктивных потерях у супружеских пар. Полученные данные подтверждают необходимость проведения каждой супружеской паре с нарушением репродуктивной функции и бесплодием медико-генетического консультирования с обязательным цитогенетическим обследованием.
Description
Keywords
репродуктивные потери, цитогенетическое исследование
Citation
Сбалансированные хромосомные аномалии в семьях с нарушением репродуктивной функции / Е. В. Бугаева, Т. М. Ткачева, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко, Н. В. Рубинская, Н. Н. Квитчатая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – Вип. 1. – С. 83–84.