Случай α-аминоадипиновой ацидурии у ребенка при нарушении репродуктивной функции родителей
Loading...
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Исследование роли генетических факторов при различных формах нарушения репродуктивной функции у супружеской пары является одним из наиболее перспективных направлений современной генетики и приоритетной областью здравоохранения. Нами проводятся исследования взаимосвязи формирования репродуктивных потерь в семьях с различным отягощенным генетическим фоном. Данный случай может свидетельствовать о развитии хромосомной нестабильности вследствие влияния вредных внешних факторов (радиация и инфекция). Доза радиации привела к нарушению функции генома и способствовала возникновению повторного случая мозаичной формы хромосомной патологии.
Description
Citation
Бугаева Е. В. Случай α-аминоадипиновой ацидурии у ребенка при нарушении репродуктивной функции родителей / Е. В. Бугаева, Т. Д. Алиева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19 –22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 34.