Случай α-аминоадипиновой ацидурии у ребенка при нарушении репродуктивной функции родителей
Date
2013
Authors
Бугаева, Е.В.
Алиева, Т.Д.
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Исследование роли генетических факторов при различных формах нарушения репродуктивной функции у супружеской пары является одним из наиболее перспективных направлений современной генетики и приоритетной областью здравоохранения. Нами проводятся исследования взаимосвязи формирования репродуктивных потерь в семьях с различным отягощенным генетическим фоном. Данный случай может свидетельствовать о развитии хромосомной нестабильности вследствие влияния вредных внешних факторов (радиация и инфекция). Доза радиации привела к нарушению функции генома и способствовала возникновению повторного случая мозаичной формы хромосомной патологии.
Description
Keywords
генетические факторы, α-аминоадипиновая кислота, ацидурия
Citation
Бугаева Е. В. Случай α-аминоадипиновой ацидурии у ребенка при нарушении репродуктивной функции родителей / Е. В. Бугаева, Т. Д. Алиева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19 –22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 34.