Болезнь Кеффи–Сильвермана – редкая или неузнаваемая?
Loading...
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Український інститут клінічної генетики ХНМУ
Abstract
В работе представлено описание случая редкой патологии – детского кортикального
гиперостоза в сочетании с врожденной гипоплазией тимуса. Показан алгоритм проведения дифференциальной диагностики, интерпретация полученных лабораторных данных для выработки
тактики лечения и реабилитации больного. Болезнь Кеффи (детский кортикальный гиперостоз, болезнь
Кеффи-Сильвермана) – редкая патология. К настоящему времени в литературе описано около
100 больных с этим синдромом. Хотя, возможно, некоторые случаи могут быть не распознаны или не
описаны.
Description
Keywords
Citation
Здибська О. П. Болезнь Кеффи–Сильвермана – редкая или неузнаваемая? / О. П. Здибська // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 19–23.