Болезнь Кеффи–Сильвермана – редкая или неузнаваемая?

Abstract

В работе представлено описание случая редкой патологии – детского кортикального гиперостоза в сочетании с врожденной гипоплазией тимуса. Показан алгоритм проведения дифференциальной диагностики, интерпретация полученных лабораторных данных для выработки тактики лечения и реабилитации больного. Болезнь Кеффи (детский кортикальный гиперостоз, болезнь Кеффи-Сильвермана) – редкая патология. К настоящему времени в литературе описано около 100 больных с этим синдромом. Хотя, возможно, некоторые случаи могут быть не распознаны или не описаны.