Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни
| dc.contributor.author | Стрелкова, М.И. | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-04T14:18:17Z | |
| dc.date.available | 2012-12-04T14:18:17Z | |
| dc.date.issued | 2012-12-04 | |
| dc.description | ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ І типа).Атипичные формы гиперфенилаланин-емии, которые связаны с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина. | uk_UK |
| dc.description.abstract | Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распространенность составляет 1:6000-1:10000 новорожденных. | uk_UK |
| dc.identifier.citation | Стрелкова М. И. Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / М. И. Стрелкова. – Электрон. дан. (30 слайдов). – Харьков, [2013]. | |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160 | |
| dc.language.iso | ru | uk_UK |
| dc.subject | фенилкетонурия | uk_UK |
| dc.subject | неонатальный скрининг | uk_UK |
| dc.title | Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни | uk_UK |
| dc.type | Presentation | uk_UK |