Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів
Loading...
Date
2018
Authors
Гречаніна, Юлія Борисівна
Хміль, Ольга Богданівна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Український інститут клінічної генетики ХНМУ
Abstract
Синдром Аперта-Крузона – вроджена ано-
малія розвитку черепа, яка поєднується з відхиленням розвитку кистей рук. Раннє закриття вінцевого і стрілоподібного швів сприяє дефор-
мації черепа, що призводить до внутрішньо-
черепної гіпертензії. Синдром Аперта-Крузона є однією з форм акроцефалосіндактіліі. Однією з
ознак захворювання є те, що краніосиностоз
поєднується з брахіцефалією. У зв’язку з перед-
часним зрощенням коронарних швів збільшу-
ється внутрішньочерепний тиск, що зазвичай
призводить до розумової відсталості. Важли-
вими ознаками синдрому є високий, опуклий
лоб, пласке або увігнуте обличчя, в результаті
чого спостерігається порушення кісток лицьо-
вого черепа, що призводить до деформації
щелепи, а також синдактилія рук і ніг із
залученням 2, 3 і 4-го пальців.
Description
Keywords
Синдром Аперта-Крузона
Citation
Гречанина Ю. Б. Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хміль // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 105–106.