Синдром Марфана
Loading...
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения.
Частота СМ в популяции составляет от
1:3000 до 1:15000.
Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.
Description
СМ относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования.
Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость.
Citation
Сыченко Д. Е. Синдром Марфана [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / Д. Е. Сыченко. – Электрон. дан. (30 слайдов). – Харьков, [2013].