Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Loading...
Files
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Порфирии – это группа заболеваний, обусловленных нарушениями биосинтеза различных порфиринов. Порфирии возникают в результате ферментативного блока на этапах биосинтеза гемма, характеризуются повышенным выделением порфиринов или их предшественников с мочей и фекалиями. В зависимости от места первичного накопления порфиринов выделяют печеночные и эритропоэтические Порфирии. Накопление метаболитов вызывает повышенную кожную фоточувствительность при эритропоэтических порфириях, а также нейровисцеральные нарушения (боли в животе, рвота, запор, сердечно-сосудистые нарушения, невропатия) при печеночных порфириях. Приведенное наблюдение демонстрирует феномен синтропии - сочетание у одного больного нескольких обменных нарушений. Наблюдение показывает необходимость исследования обмена аминокислот, порфиринов у детей с полиорганными нарушениями (полинейропатия, абдоминальные симптомы, гипотрофия); необходимость продолжать поиск при выявлении одного метаболического дефекта для подбора адекватной терапии и реабилитации.
Description
Citation
Яновская А. А. Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / А. А. Яновская, М. В. Канюка // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – Вип. 1. – С. 73–74.