Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)

Abstract

Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.

Мукополісахарідоз II типу (МПС II, хвороба Хантера) - Х-зчеплений рецесивно успадковане захворювання, викликане зниженням активності лізосомного ферменту ідуронат-2-сульфатази і приводить до прогресуючого накопичення в клітинах хворого глікозаміногліканів дерматан-й гепарансульфату. У статті представлено аналіз відомостей про класифікацію, клінічних проявах, методи діагностики хвороби Хантера, а також наведений випадок власного клінічного спостереження хвороби Хантера у хлопчика 2 років 7 місяців.

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. The analysis of the information on the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease Hunter, and is a case of the disease's clinical observations Hunter a boy 2 years 7 months.