Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)

No Thumbnail Available

Date

2012

Authors

Сенаторова, Анна Сергеевна
Омельченко, Елена Владимировна
Малич, Татьяна Сергеевна
Ермолаев, Михаил Николаевич

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Клінічна генетика і перинатальная діагностика

Abstract

Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Мукополісахарідоз II типу (МПС II, хвороба Хантера) - Х-зчеплений рецесивно успадковане захворювання, викликане зниженням активності лізосомного ферменту ідуронат-2-сульфатази і приводить до прогресуючого накопичення в клітинах хворого глікозаміногліканів дерматан-й гепарансульфату. У статті представлено аналіз відомостей про класифікацію, клінічних проявах, методи діагностики хвороби Хантера, а також наведений випадок власного клінічного спостереження хвороби Хантера у хлопчика 2 років 7 місяців.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. The analysis of the information on the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease Hunter, and is a case of the disease's clinical observations Hunter a boy 2 years 7 months.

Description

Keywords

мукополисахаридоз II типа, болезнь Хантера, клинические проявления, мукополисахаридоз II типу, хвороба Хантера, клінічні прояви, mucopolysaccharidosis type II, Hunter disease, clinical manifestations

Citation

Мукополисахаридоз II типа (Болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2012. – № 1 (1). – С. 98–101.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By