Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/23420
Title: | Роль генетичних та медико-соціальних факторів у перебігу муковісцидозу. Клінічне спостереження |
Authors: | Сенаторова, Г.С. Тельнова, Л.Г. Черненко, Л.Н. Поляков, В.В. Башкірова, Н.В. Стрелкова, М.І. |
Keywords: | муковісцидоз у дітей генетичні фактори муковісцидозу медико-соціальні фактори муковісцидозу |
Issue Date: | 2019 |
Citation: | Роль генетичних та медико-соціальних факторів у перебігу муковісцидозу. Клінічне спостереження / Г. С. Сенаторова, Л. Г. Тельнова, Л. Н. Черненко, В. В. Поляков, Н. В. Башкірова, М. І. Стрелкова // Український журнал медицини, біології та спорту. – 2019. – Т. 4. – № 2 (18). – C. 173–179. |
Abstract: | Муковісцидоз – спадкове аутосомно-рецисивне захворювання з ураженням екзокринних залоз, та є найбільш летальним захворюванням у осіб європеоїдної раси. Частота муковісцидозу варіюється від 1:8000 до 1:2000, а тривалість життя від 10 до 40 років у розвинених країнах. Причиною муковісцидозу є багаточисельні мутації гену МВ, що обумовлює клінічний перебіг захворювання від атипових субклінічних форм до муковісцидозу з важким перебігом. На сьогоднішній день описано більше 2000 мутацій та 200 поліморфізмів у гені МВ, мутації у якому розділяються на 6 класів. Мутації 1-3 класів більш глибоко порушують функцію трансмембранного регулятора муковісцидозу, обумовлюють «важкі» форми муковісцидозу; мутації 4-6 класів відносять до «дрібних» мутацій та обумовлюють більш легкий перебіг захворювання та поліморфізм клінічної симптоматики, включаючи атипові форми муковісцидозу. Різноманітні клінічні прояви муковісцидозу залежать також від генів-модифікаторів, зокрема генів, які модулюють ступінь ураження легенів. Модифікації генів обумовлюють ступінь чутливості до колонізації синьогнійною паличкою, активність ферментів, детоксикацію екзогенних речовин, реакції фагоцитозу у майбутньому підвищуючи ризик розвитку важкого ураження легенів та ін. Наведено 2 клінічних спостереження дітей з «важким» та «легким» перебігами муковісцидозу (випадок з ранньою маніфестацією цукрового діабету у 8-річної дитини (за даними літератури, цукровий діабет асоційований з муковісцидозом у хворих до 10 років зустрічається вкрай рідко), та випадок легкого перебігу легеневої форми муковісцидозу на тлі порушення обміну сірковмісних амінокислот, гіпергомоцистеїнемії). |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/23420 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Роль генетических и медико-социальных факторов в течении муковисцидоза.pdf | 623,06 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.