Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2060| Title: | Клинический случай синдрома Холта-Орама в кардиологическом отделении |
| Authors: | Журавлева, Лариса Владимировна Янкевич, Александр Александрович Олейник, Мария Александровна Васильева, Оксана Васильевна |
| Keywords: | синдром Холта-Орама генетическая патология пороки развития верхней конечности пороки развития сердца |
| Issue Date: | 2012 |
| Citation: | Клинический случай синдрома Холта-Орама в кардиологическом отделении / Л. В. Журавлева, А. А. Янкевич, М. А. Олейник, О. В. Васильева // I Евразийская конференция по редким заболеваниям и редким лекарствам и III Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "Дорога жизни", Санкт-Петербург, 21–22 июня 2012 г. : сборник тезисов. – Санкт-Петербург, 2012. – С. 19–20. |
| Abstract: | В практике врача-терапевта относительно редко встречается наследственная генетическая патология. Мы имеем место со случаем синдрома Холта-Орама в кардиологическом отделении КУОЗ «Областной клинической больницы ЦЭМП и МК» города Харькова. Синдром Холта-Орама (синдром руки-сердца) относится к редким моногенным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования и различной степенью экспрессивности. Ген локализован в 12q24.1. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2060 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра внутрішньої медицини № 3 та ендокринології |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| см.Холта-Орама.pdf | 211,91 kB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.