Publication: Клинический случай синдрома Холта-Орама в кардиологическом отделении
Date
2012
Authors
Журавлева, Лариса Владимировна
Янкевич, Александр Александрович
Олейник, Мария Александровна
Васильева, Оксана Васильевна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
В практике врача-терапевта относительно редко встречается наследственная генетическая патология. Мы имеем место со случаем синдрома Холта-Орама в кардиологическом отделении КУОЗ «Областной клинической больницы ЦЭМП и МК» города Харькова. Синдром Холта-Орама (синдром руки-сердца) относится к редким моногенным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования и различной степенью экспрессивности. Ген локализован в 12q24.1.
Description
Keywords
синдром Холта-Орама, генетическая патология, пороки развития верхней конечности, пороки развития сердца
Citation
Клинический случай синдрома Холта-Орама в кардиологическом отделении / Л. В. Журавлева, А. А. Янкевич, М. А. Олейник, О. В. Васильева // I Евразийская конференция по редким заболеваниям и редким лекарствам и III Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "Дорога жизни", Санкт-Петербург, 21–22 июня 2012 г. : сборник тезисов. – Санкт-Петербург, 2012. – С. 19–20.