Що необхідно знати педіатру про селективний IgA дефіцит (up date 2017)

Abstract

В статі проаналізовано сучасний стан селективного IgA дефіциту з точки зору провідних фахівців світового рівня, оснований на результатах епідеміологічного, генетичного, молекулярного аналізу досліджень з високим рівнем доказовості. Селективний дефіцит IgA є найбільш поширеним первинним імунодефіцитом і характеризується ізольованим дефіцитом, зі звичайно нормальним рівнем IgM та IgG у пацієнтів старших за 4 роки. У частини пацієнтів з дефіцитом IgA можуть бути знижені субкласи IgG. Припускається, що загальна частота селективного IgA дефіциту 1:500-1:2000, проте може бути більш високою, оскільки у більшості осіб SIgAD перебігає безсимптомно, а програми скринінгу дефіциту IgA немає. IgA дефіциту сприяє складна мережа генетичних ефектів,а саме IFIH1 локусів на 2 хромосомі та HLA-DQA1 на 6 хромосомі, з IgA дефіцитом пов’язані PVT1 (8 хромосома), ATG13-AMBRA1 (11 хромосома), AHI1 (6 хромосома) та CLEC16A (16 хромосома), включаючи гени, які, як відомо, впливають на фізіологію виробництва IgA. Більшість людей з SIgAD – безсимптомні носії, для деяких хворих характерні легеневі інфекції, алергії, аутоімунні захворювання, захворювання шлунково-кишкового тракту та злоякісні новоутворення. Моніторінг пацієнтів з SIgAD складається з різних методів, включаючи освіту, лікування алергічних або аутоімунних захворювань, використання тривалих курсів або навіть профілактичного використання антибіотиків, застосування полівалентних пневмококових вакцин та внутрішньовенної або підшкірної замісної терапії імуноглобулінами. Прогноз SIgAD в основному залежить від фенотипу. Зафіксовано рідкісні випадки спонтанного одужання, особливо у молодих пацієнтів. Рідко селективний дефіцит IgA може прогресувати до загального варіабельного імунодефіциту Вважаємо доцільним використовувати світовий досвід діагностики та лікування селективного IgA дефіциту в якості основи для моніторингу пацієнтів в Україні.