Хвороба Вільсона у дитини: непростий шлях до діагнозу (клінічний випадок)

Abstract

У статті наведені дані про етіологію, патогенез та клініку хвороби Вільсона, а також описано складний випадок діагностики та особистого клінічного спостереження хвороби Вільсона. Хвороба Вільсона — це хронічне захворювання печінки, яке обумовлене порушенням метаболізму міді, що може прогресувати до розвитку фульмінантної печінкової недостатності, хронічного гепатиту або цирозу печінки. У дитячому віці захворювання тривалий час має латентний перебіг, на початковому етапі клінічно характеризується переважно ознаками ураження печінки. На підставі огляду даних наукової медичної літератури та результатів власного спостереження дитини з хворобою Вільсона продемонстровано, що досі наявні труднощі ранньої діагностики хвороби. Проблема зумовлена вираженим клінічним поліморфізмом і недостатньою настороженістю практичних лікарів стосовно цього захворювання. Встановленим стандартом діагностики хвороби Вільсона є молекулярно-генетичне дослідження та визначення рівня церулоплазміну в сироватці крові, зниження якого є характерною ознакою захворювання. Однак, незважаючи на високу специфічність показників загальновизнаного стандарту, жоден із вищезазначених тестів не може мати самостійного діагностичного значення. Встановлення вірогідного діагнозу забезпечується лише сукупністю різних клінічних, біохімічних і генетичних тестів. Важливими для педіатричної категорії пацієнтів залишається своєчасна діагностика та лікування хвороби Вільсона. Використання лабораторних досліджень (концентрація міді в добовій сечі, концентрація церулоплазміну в сироватці крові), консультації окуліста, невролога та генетичне дослідження для виявлення мутацій гена АТР7В дозволяє своєчасно встановити діагноз хвороби Вільсона, призначити адекватний курс лікування. Для більш раннього виявлення хвороби Вільсона, вторинної профілактики цирозу печінки, підвищення якості життя хворих необхідно досліджувати показники обміну міді у всіх дітей із неуточненою етіологією хронічного гепатиту.