Адреногенітальний синдром у дітей неонатальний скринінг, діагностика і лікування

Abstract

УДКНЗ є найчастішою патологією кори НЗ в дитячому віці. Однак, в сьогоденні частіше діагностуються і пізні (некласичні) форми у підлітків і у дорослих. В Україні статистичні дані відносно розповсюдженості УДКНЗ, включаючи пізні форми, відсутні, але за нашими спостереженнями частота клінічно виражених класичних форм може досягати 1:10000 населення, як і в інших Європейських країнах. Зважаючи на клінічні особливості і тяжкі ускладнення хвороби, акі, як порушення фізичного і статевого розвитку, безпліддя та, особливо, гостру недостатність надниркових залоз, яка часто призводить до смерті хворого, переважно дітей і вагітних, зрозуміло, що тільки рання правильна діагностика і адекватне лікування глюко- і мінералокоргикоїдами дає можливість попередити розвиток ускладнень УДКНЗ, перш за все гострої недостатності кори НЗ, та покращити якість життя хворих і ліквідувати загрозу їх смерті. Пізня діагностика, несвоєчасна і некоректна терапія призводять до тяжких наслідків: загибелі дитини від сільутратних кризів, помилок у виборі статевої належності при вираженій вірилізації зовнішніх геніталій у дівчинки, порушень росту і статевого розвитку, безпліддя.