Системні прояви пізньої шкірної порфірії на тлі цирозу печінки. Огляд літератури та клінічний випадок

Abstract

Пізня шкірна порфірія (ПШП) — це метаболічна патологія, зумовлена дефіцитом уропорфіриногендекарбоксилази, що призводить до системного депонування порфіринів. Діагностика ПШП на тлі декомпенсованого цирозу печінки становить значну складність через клінічну мімікрію під системні захворювання сполучної тканини або вторинний гемохроматоз, що створює «метаболічну пастку» для клініциста. Представлено клінічний аналіз стану 55-річної пацієнтки з фотосенсибілізацією та печінковою недостатністю, що прогресує, нез’ясованої етіології. Клінічний перебіг характеризувався тяжкою панцитопенією (гемоглобін — 67 г/л, тромбоцити — 61 · 109 /л), гепатоспленомегалією та сепсисом (Staphуlococсus hominis). Лабораторно виявлено біохімічну дисоціацію: екстремальна гіперферитинемія (760 нг/мл) при нормальному рівні заліза в cироватці та відсутність гіпербілірубінемії (17,4 мкмоль/л). Рівень порфіринів у сечі відповідав верхній межі норми попри системність ураження. Виявлення міозит-специфічних антитіл (анти-PL-7, анти-Ro52) ініціювало хибний діагностичний пошук у напрямі антисинтетазного синдрому. Пацієнтка померла на 14-ту добу госпіталізації від фульмінантного дисемінованого внутрішньосудинного зсідання крові (ДВЗ-синдрому) та легеневої емболії (D-димер > 7500 нг/мл). Автопсія виявила нетипове сіро-зелене забарвлення печінки, підшлункової залози та головного мозку. Проте реакція Перлса на залізо була негативною, що підтвердило порфіринову природу пігментації та заперечило гемохроматоз. Гістологічно підтверджено дрібновузликовий цироз із гіаліново-крапельною дистрофією гепатоцитів за відсутності ознак алкогольного стеатозу. Наведений випадок ілюструє феномен «імунологічної мімікрії», коли системний некробіоз гепатоцитів провокує викид антигенів і хибнопозитивні результати ревматологічних тестів. Метаболічна дисоціація (нормальні рівні білірубіну та порфіринів у сечі при масивному забарвленні органів) пояснюється ефектом тканинної ретенції пігментів і зниженням їхнього синтезу на ранніх етапах. Негативна реакція Перлса є критичним диференційним маркером, що дає змогу відрізнити псевдогемохроматоз при ПШП від залізодепозитарних хвороб. Висновки. У пацієнтів із цирозом невідомої етіології та шкірним синдромом необхідно проводити цілеспрямований пошук ПШП, навіть за відсутності класичних біохімічних маркерів у сечі та крові. Гістохімічна верифікація є обов’язковим етапом для становлення системного порфіринозу та уникнення діагностичних помилок, зумовлених ревматологічними «масками».