Спадкові порушення обміну амінокислот

Abstract

Значение аминокислот (АК) для организма чрезвычайно высокое потому, что они используются для синтеза белков, входящих во все компоненты клеток, тканей, органов человека, для биосинтеза нейромедиаторов и гормонов. АК служат донорами азота при синтезе всех азотосодержащих небелковых соединений, в том числе и нуклеотидов, гема, креатина, холина и др. Значительна и энергетическая функция АК, так как их катаболизм служит источником энергии для синтеза АТФ. Взаимосвязь многочисленных химических превращений в организме осуществляет обмен АК. В организме человека содержится 35г АК, свободных АК - 35-65мг/дл, большая часть АК входит в состав белков, количество которых составляет 15 кг. Источником АК являются белки пищи, собственные белки тканей и синтез АК из углеводов. Многие клетки человеческого организма используют АК для синтеза биологически активных веществ - фосфолипидов, катехоламинов, гистамина, пуриновых и пиримидиновых оснований. Резервом АК являются все функциональные и структурные белки, а источником — белки пищи. Среди известных заболеваний человека наследственные болезни обмена веществ (НБО) составляют существенное количество (более 500 нозологических единиц). Их суммарная частота у новорожденных составляет приблизительно 1:1000. Около 40% этих заболеваний характеризуются ранним началом, прогредиентным течением и летальным исходом в возрасте до трех лет. Причинами НБО являются мутации структурных генов, под контролем которых осуществляется синтез белков, выполняющих различные функции в организме - ферментного катализа, структурные, транспортные. Большинство НБО наследуются по аутосомно-рецессивному типу.НБО подразделяют на следующие классы: болезни углеводного обмена, болезни аминокислотного обмена (аминоацидопатии, органические ацидурии), болезни дыхательной цепи митохондрий (митохондриальные болезни), нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, лизосомные болезни, пероксисомные болезни, болезни пуринового и пиримидинового обмена, болезни обмена металлов, наследственные болезни транспортных систем, наследственные болезни желудочно-кишечного тракта, болезни нейротрансмиттерного обмена и другие формы НБО.