Клініко-інструментальні критерії прогнозу перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії 1А типу

Abstract

Спадкові моторно-сенсорні нейропатії (СМСН) - велика група генетично гетерогенних захворювань периферичних нервів, що характеризуються симптомами прогресуючої полінейропатії з переважним ураженням м'язів дистальних відділів кінцівок. Прогредієнтний перебіг захворювання та відсутність етіопатофізіологічної терапії призводить до ранньої інвалідизації хворих та суттєво знижує рівень якості їх життя внаслідок значної обмеженості ходи та самообслуговування. Дослідження взаємозв'язку нейрофізіологічних показників, анамнестичних даних та клініко-неврологічних характеристик хворих на СМСН 1А типу важливе для розуміння патофізіології клінічного поліморфізму, а також факторів, що впливають на ступінь тяжкості та темпи прогресування захворювання. Метою роботи було визначення клініко-інструментальних критеріїв прогнозу перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії 1А типу. У дослідження було включено 153 хворих на СМСН 1А типу. Під час дослідження був застосований комплексний підхід з використанням клініко-анамнестичного, клініко-неврологічного, клініко-генеалогічного, електронейроміографічного методів. Була проведена комплексна оцінка з використанням наступних діагностичних шкал та опитувальника: «Шкала нейропатичних порушень NIS (Neuropathy Impairment Score)», «Шкала нейропатичної дисфункції NDS (Neuropathy Disability Score)», «Шкала оцінки м'язової сили Британської ради з медичних досліджень MRC-SS (Medical Research Council Weakness Scale Sum Score)», «Спеціалізована шкала інвалідизації ODSS (Overall Disability Sum Score)», «Шкала повсякденної життєдіяльності Бартела (індекс Бартела)», тесту «Функціональні категорії ходіння», що дозволило об'єктивізувати критерії визначення ступеня тяжкості СМСН 1 А типу. Переважна кількість обстежених хворих ( 41,2 %) на момент огляду була віком від 36 до 60 років. Ранній клінічний дебют захворювання (до 20-ти років) в обстежених спостерігався в 65,4 % випадків; середній вік клінічного дебюту захворювання становив 19,3 роки (M ± m; ± 7,6). Hereditary motor-sensory neuropathies (HMSN) are a large group of genetically heterogeneous diseases of the peripheral nerves, characterized by symptoms of progressive polyneuropathy with a predominant lesion of the muscles of the distal extremities. The progressive course of the disease and the lack of effective etiological therapy lead to early disability of patients and significantly reduce the level of their quality of life due to significant limitations in gait and self-care. The study of the relationship between neurophysiological indicators, anamnestic data and clinical and neurological characteristics of patients with HMSN type 1A is important for understanding the pathophysiology of clinical polymorphism, as well as factors affecting the severity and rate of progression of the disease. The aim of the work was to determine clinical and instrumental criteria for predicting the severity of HMSN type 1A. The study included 153 patients with HMSN type 1A. During the study, a comprehensive approach was applied using clinical and anamnestic, clinical and neurological, clinical and genealogical, and electroneuromyographic methods. Conducting a comprehensive assessment of testing data using the following diagnostic scales and questionnaire: "Neuropathy Impairment Score (NIS)", "Neuropathy Disability Score (NDS)", "Medical Research Council Weakness Scale Sum Score (MRC-SS)", "Overall Disability Sum Score (ODSS)", "Bartel's Daily Activity Scale (Bartel Index)", and the "Functional Walking Categories" test allowed us to objectify the criteria for determining the severity of type 1 A MSN and improve the quality of diagnosis of functional disorders due to this pathology. The majority of the examined patients, namely 41.2%, were aged from 36 to 60 years at the time of examination. Early clinical debut of the disease (up to 20 years) in the examined was observed in 65.4% of cases; the average age of clinical debut of the disease was 19.3 years. In the vast majority of patients, namely 43.8%, the duration of the period of clinical manifestation of the disease was more than 10 years. The electroneurophysiological pattern in the vast majority of the examined patients was characteristic of diffuse demyelination and axonal loss of varying degrees; a gross decrease in the SPI was determined in the motor nerves, mainly of the lower extremities.