Репродукційні особливості у родинах з X-зчепленим іхтіозом

Thumbnail Image

Date

2021-04

Authors

Федота, Олена Михайлівна
Рощенюк, Лариса Вадимівна
Садовниченко, Юрій Олександрович
Гонтар, Юлія Вікторівна
Меренкова, Ірина Миколаївна
Воронцов, Віталій Михайлович
Рижко, Павло Петрович

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

Актуальність. X-зчеплений рецесивний іхтіоз (OMIM 308100) пов'язаний мутаціями гену стероїдної сульфатази (steroid sulfatase, STS). Зміни його функцій пов’язані також з низкою мультифакторіальних, у зокрема, гінекологічних патологій: з ендометрозом, аденоміозом, міомою матки, раком ендометрію та яєчників (Rižner, 2016). Мета роботи. Дослідження структури родин з X-зчепленим іхтіозом для оцінки репродукційних особливостей чоловіків та жінок. Матеріали та методи. Генеалогічний аналіз проведено для дев’яти великих сімей, які включали до 31 члена I-III ступенів спорідненості, усього 169 осіб. Молекулярно-цитогенетичний аналіз гену STS виконано методом FISH. Статистичний аналіз проведено із перевіркою статистичних гіпотез методами Манна-Уїтні, Стьюдента та Вілкоксона, із оцінкою рядів розподілу за допомогою критерію χ2 Результати. У досліджених осіб встановлено інтерстіціальну делецію гену STS, кариотип ish del(X)(p22.3p22.3)(STS-). Підвищена рекомбінаційна здатність і можливість хромосомних порушень на цій ділянці може впливати на репродукційну функцію. Показники плодючості чоловіків з X-зчепленим іхтіозом є нижчими (0,9), ніж в здорових родичів (2,3) (p=0,014). Серед їхніх нащадків відмічено зсув співвідношення чоловічої та жіночої статей у бік останньої - 1:3 (p=0,045), на відміну від здорових родичів. Оскільки у сім’ях хворих чоловіків не відмічено репродукційних втрат на ранніх термінах вагітності до 7 тижнів, можливо обговорювати вплив гаметичного добору проти сперматозоїдів з Y-хромосомою. Коефіцієнт пристосованості хворих на X-зчеплений рецесивний іхтіоз склав 0,56, а коефіцієнт добору проти гемізиготного генотипу — 0,44. Відомо, що слабка пологова діяльність асоційована з високим рівнем ускладнень з боку матері та плоду та перинатальних втрат (Татарчук, 2014; Радзинский, Топичев, 2014), що не спостерігається в облігатних гетерозигот із дефіцитом стероїдної сульфатази. Рівень фертильності в них не знижено - середня кількість дітей на жінку - 2,2±0,2, в середньому по області - 1,4±0,1 (p=0,011). Відомо також, що дефіцит стероїдної сульфатази знижує можливість розвитку гормонзалежних пухлин, в тому числі лейоміоми матки, кіст яєчників, раку молочної залози (Rižner, T.L., 2016, Radzinskij, V.E., 2014), що забезпечує подовження в жінок репродукційного періоду, тривалості та якості життя. Таким чином, складається селективна репродукційна перевага жінок вказаної групи у соціальній структурі родини: «ефект бабусі» (grandmothering effect) полягає у можливості їхніх дочок народити першу дитину у більш ранньому віці та зменшити інтервал між народженням дітей в традиційних культурах, де прабатьки беруть участь у догляді за потомками та їхньому вихованні (Friederike Kachel, 2011). Висноски. Встановлено, що в хворих чоловіків показники плодючості є нижчими, у потомстві жіноча стать переважає над чоловічою у співвідношенні 3:1. Рівень фертильності в облігатних гетерозигот не знижений, середня кількість дітей на жінку - 2,2±0,2.

Description

Keywords

Х-зчеплений іхтіоз

Citation

Репродукційні особливості у родинах з X-зчепленим іхтіозом / О. М. Федота, Л. В. Рощенюк, Ю. О. Садовниченко, Ю. В. Гонтар, І. М. Меренкова, В. М. Воронцов, П. П. Рижко // Актуальні питання сучасної медицини : тези доповідей XVІІІ Міжнародної наукової конференції студентів, молодих вчених та фахівців, яка присвячена 25-річчю заснування кафедри загальної та клінічної патології медичного факультету Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна (22–23 квітня 2021 року, м. Харків, Україна). – Харків : Харківський національний університет імені В. Н. Каразіна, 2021. – С. 166–167.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By