Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных
No Thumbnail Available
Date
2012
Authors
Сенаторова, Анна Сергеевна
Малич, Татьяна Сергеевна
Омельченко, Елена Владимировна
Ермолаев, Михаил Николаевич
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
В статье представлены собственные наблюдения за ребенком с тяжелой, редко встречающейся наследственной патологией клиренса билирубина - синдром Криглера-Найяра ІІ типа, дифференциальная диагностика гипербилирубинемий у новорожденных и детей раннего возраста.
У статті представлені власні спостереження за дитиною з важкою спадковою патологією кліренсу білірубіну, яка рідко зустрічається - синдромом Криглерар-Найяра ІІ типу, диференціальна діагностика гіпербілірубінемій у новонароджених та дітей раннього віку.
Crigler- Naijar syndrome is rare X – linked recessive disease, leading to progressive accumulation of unconjugated bilirubin in the blood and tissues due to decreased UDPG-T activity. There is the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease and a case of observations Crigler- Naijar syndrome the 2 years old boy.
У статті представлені власні спостереження за дитиною з важкою спадковою патологією кліренсу білірубіну, яка рідко зустрічається - синдромом Криглерар-Найяра ІІ типу, диференціальна діагностика гіпербілірубінемій у новонароджених та дітей раннього віку.
Crigler- Naijar syndrome is rare X – linked recessive disease, leading to progressive accumulation of unconjugated bilirubin in the blood and tissues due to decreased UDPG-T activity. There is the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease and a case of observations Crigler- Naijar syndrome the 2 years old boy.
Description
Keywords
желтухи новорожденных, синдром Криглера-Найяра, жовтяниці новонароджених, синдром Криглера-Найяра, jaundice, Crigler-Naijar syndrome
Citation
Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова, Т. С. Малич, Е. В. Омельченко, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2012. – № 1 (1). – С. 43–46.