Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
Date
2019-05-18
Authors
Товажнянская, Елена Леонидовна
Каук, Оксана Ивановна
Соловьева, Евгения Тарасовна
Лапшина, Ирина Александровна
Реминяк, Юлия Константиновна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев.
Description
Keywords
болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно-генетическое тестирование
Citation
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е. Л. Товажнянская, О. И. Каук, Е. Т. Соловьева, И. А. Лапшина, Ю. К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. ‒ 2019. ‒ № 3. ‒ С. 49‒54.