Наукові праці. Кафедра медичної генетики : [96] Collection home page

Browse
Subscribe to this collection to receive daily e-mail notification of new additions RSS Feed RSS Feed RSS Feed
Collection's Items (Sorted by Submit Date in Descending order): 61 to 80 of 96
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)
Сборник_2013.pdf.jpg2013Епігенетична хвороба. Олівопонтоцеребеллярна атрофія. Вторинна мітохондріопатія. Гетерозиготний компаунд MTHFR C677T/MTRR A66GГречаніна, О.Я.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Ассоциация синдрома Берардинелли-Сейпа и наследственной остеодистрофии ОлбрайтаГречанина, Е.Я.; Лебединец, И.А.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункцииГречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Волобуева, И.А.
Гречанина Е.Я.Гомоцистинурия.pdf.jpg2013Гомоцистинурия: сложный диагноз при нарушении метилированияГречанина, Е.Я.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFRГречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированнаяГречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Литвинова, Л.С.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Феномен синтропії – поєднання рідкісного спадкового захворювання хвороби Хантера (мукополісахаридозу ІІ типу) та гомоцистинурії ІІ типуГречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О.П.; Бугайова, О.В.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Етичні питання пренатальної діагностики: проблеми і перспективиГречаніна, О.Я.
Гентики_1_13.pdf.jpg2013Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмомГречанина, Е.Я.; Рубинская, Н.В.; Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н.Н.; Молодан, Л.В.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемиейГречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.
сканирование0006.jpg.jpg2013Вплив поліморфних варіантів генів C677T MTHFR, A66G MTRR / A 2756G MTR на характер клінічних ознак пробандів із спадковою патологієюГречаніна, Олена Яківна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Молодан, Людмила Володимирівна; Здибська, Олена Петрівна; Алієва, Тарана Джафарівна; Безродна, Анастасія Ігорівна
Донецк -стр 226.jpg.jpg2012Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографииГречанина, Юлия Борисовна; Мищенко, Т.А.; Канюка, М.В.; Бугаева, Елена Валериевна; Белецкая, СветланаВикторовна
Донецк-220 .jpg.jpg2012Дослідження поліморфних варіантів Т174М та М235Т гена ангіотензиногене у мешканців Харківської областіВолобуєва, І.А.; Гречаніна, Ю.Б.; Здибская, О.П.
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина.pdf.jpg2012Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізуГречаніна, О.Я.; Гусар, В.А.; Гречаніна, Ю.Б.; Жаданов, С.І.; Шурр, Т.Дж.; Фадєєва, А.Л.
Донецк- стр 223.jpg.jpg2012Генетика псориатической артропатииГречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Безродная, Анастасия Игоревна; Безродна, Анастасія Ігорівна; Bezrodna, Anastasiya
Донецк -стр 224.jpg.jpg2012Случай недостаточности ксантиноксидазы в сочетании с нарушением реметилирования метионинаГречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Фадеева, Анастасия Леонидовна; Канюка, М.В.; Мищенко, Т.А.
Пренатальная клин генетика.Pdf.jpg2012Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенкуГречанина, Елена Яковлевна; Майборода, Татьяна Анатольевна; Моисеенко, Раиса Александровна
Донецк -стр. 225.jpg.jpg2012Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХГречанина, Юлия Борисовна; Иванова, Ирина Борисовна; Дворниченко, Наталья Сергеевна; Ткачева, Татьяна Максовна; Рубинская, Наталья Викторовна; Квитчатая, Н.Н.
Донецк -стр 224.jpg.jpg2012Случай пренатальной ультразвуковой диагностики лимфагиомы туловища у плода у беременной с гипергомоцистеинемиейГречанина, Елена Яковлевна; Давыденко, В.Б.; Майборода, Т.А.; Качук, Т.А.
Донецк-стр 222.jpg.jpg2012Репродуктивные потериГречанина, Юлия Борисовна; Алиева, Тарана Джафаровна
Collection's Items (Sorted by Submit Date in Descending order): 61 to 80 of 96