Search


Current filters:


Start a new search
Add filters:

Use filters to refine the search results.


Results 1-10 of 15 (Search time: 0.036 seconds).
Item hits:
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)
Сборник_2013.pdf.jpg2013Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированнаяГречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Литвинова, Л.С.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункцииГречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Волобуева, И.А.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFRГречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В.
Молодан Л. В. Случай сочетания раритетной онкогенетической патологии.pdf.jpg2013Случай сочетания раритетной онкогенетической патологии - болезни Маделунга с гипергомоцистеинемией и дефицитом ферментов фолатного циклаМолодан, Л.В.; Белецкая, С.В.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Феномен синтропії – поєднання рідкісного спадкового захворювання хвороби Хантера (мукополісахаридозу ІІ типу) та гомоцистинурії ІІ типуГречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О.П.; Бугайова, О.В.
2014Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункциейГринченко, Ю.Н.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Нагиева, К.Ф.
2017-11-16Спадковообумовлені психіатричні розлади метаболічного ґенезу – можливості діагностики і лікуванняГречаніна, Олена Яківна; Молодан, Л.В.; Забєліна, А.А.
Гентики_1_13.pdf.jpg2013Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмомГречанина, Е.Я.; Рубинская, Н.В.; Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н.Н.; Молодан, Л.В.
Концепция.Pdf.jpg2012Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в УкраїніБогатирева, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Здибська, О.П.; Молодан, Л.В.; Озерова, Л.С.; Осташко, С.І.; Матюшенко, В.М.
Гречанина Ю. Б. Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо.pdf.jpg2013Клинический полиморфизм синдрома СанфилиппоГречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Адамян, Л.М.