Salus populi suprema lex esto
Репозитарій Харківського національного медичного університету
Learn More
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347| Назва: | Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 |
| Автори: | Гречанина, Елена Яковлевна Здыбская, Елена Петровна |
| Теми: | эпилептическая энцефалопатия тип 18 |
| Дата публікації: | 1-чер-2019 |
| Бібліографічний опис: | Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 / Е. П. Здыбская, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. ‒ 2019. ‒ № 1 (6). ‒ С. 199. |
| Короткий огляд (реферат): | Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347 |
| Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации.pdf | 285,26 kB | Adobe PDF |  Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.