Тягар моногенної і хромосомної патології дитячого населення південного сходу Харківської області

Abstract

Вивчення поширеності генетичних патологій в окремих регіонах є важливим етапом в дослідженнях генетики людини, що може підвищити генетичну безпеку населення і державну політику в медичному секторі в цілому. Метою дослідження стало вивчення генетикоепідеміологічних характеристик дитячого населення чотирьох районів Південного Сходу Харківської області – Балаклійського, Близнюківського, Зміївського та Ізюмського. Представлено результати дослідження тягаря генетичної патології у чотирьох районах Південного Сходу Харківської області. Загальна обтяженість дитячого населення цих районів моногенними і хромосомними захворюваннями у Балаклійському районі становить 0,47%, у Близнюківському – 0,47%, у Зміївському – 0,37%, а у Ізюмському – 0,36%. Виявлено 36 нозологічних форм моногенних патологій з різними типами успадкування та 3 хромосомних. Серед моногенних захворювань у всіх районах зареєстровано нейросенсорну втрату слуху двосторонню (1:1331), гіпофізарний нанізм (1:3629) та іхтіоз звичайний (1:3629), а серед хромосомних – синдром Дауна (1:1331). Співставні або нижчі за європейські показники обтяженості населення хромосомною патологією можуть бути зумовлені високою ефективністю профілактичних заходів у районах, в тому числі реалізацією скринінгових програм та ранньої діагностики цих захворювань, а також підвищенням рівня обізнаності населення завдяки просвітницькій роботі. Проведене генетико-епідеміологічне дослідження показало співставність нозологічного спектру та показників поширеності оногенних і хромосомних захворювань у чотирьох районах Харківської області з такими у східноєвропейських популяціях. Отримані дані можуть бути використані для покращення багатопланових популяційно-генетичних досліджень, а також удосконалення регіональної політики у медичній галузі.