Випадок синдрому Корнелії Де Лонге (Клінічне спостереження)
Date
2015
Authors
Омельченко, Олена Володимирівна
Шипко, Андрей Федорович
Стрєлкова, Марина Ігоревна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Стаття присвячена рідкісному синдрому
з неясним ходом успадкування. Описуються етіологія, фенотипічні ознаки, симптоми, на підставі яких педіатр і
генетик можуть запідозрити амстердамську карликовість. Стисло викладені загальні принципи лікування.
Наведено клінічне спостереження в дитини А. віком 6 років з поліорганним ураженням.
Description
The article is devoted to rare syndrome
of uncertain course of succession. Describes the etiology, phenotypic characteristics, symptoms, based on which a
pediatrician and geneticist may suspect the Amsterdam dwarfism. Principles of treatment summarize the general. Clinical
observation of the child V. 6 years old with multiple organ failure was conducted.
Keywords
амстердамська карликовість, синдром Корнелії де Ланге, діти
Citation
Омельченко Е. В. Випадок синдрому Корнелії Де Лонге (Клінічне спостереження) / Е. В. Омельченко, А. Ф. Шипко, М. И. Стрелкова // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. – 2015. – № 1 (15). – С. 64–66.