Preview | Issue Date | Title | Author(s) |
| 2015-05-28 | Возможности диагностики гипергомоцистеинемии, вторичного митохондриального синдрома у пациента с аномалией развития мочевых путей, осложниешейся уремией | Андоньева, Нина Михайловна; Махновская, Ольга Георгиевна; Молодан, Л.В.; Бреславец, Юрий Леонидович; Бронников, Игорь Викторович; Лесовая, Анна Владимировна; Таратута, Юрий Александрович |
| 2014 | Возможности пренатальной диагностики метаболических нарушений, коррекция которых реальна до рождения ребенка | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л.В.; Майборода, Т.А.; Ткачев, А.В. |
| 2013 | Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом | Гречанина, Е.Я.; Рубинская, Н.В.; Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н.Н.; Молодан, Л.В. |
| 2013 | Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо | Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Адамян, Л.М. |
| 2012 | Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні | Богатирева, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Здибська, О.П.; Молодан, Л.В.; Озерова, Л.С.; Осташко, С.І.; Матюшенко, В.М. |
| 2013 | Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR | Гречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В. |
| 2013 | Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции | Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Волобуева, И.А. |
| 2017-12-01 | Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) | Молодан, Л.В.; Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б. |
| 2014 | Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции | Адамян, Л.М.; Гречанина, Ю. Б.; Молодан, Л.В. |
| 2013 | Случай сочетания раритетной онкогенетической патологии - болезни Маделунга с гипергомоцистеинемией и дефицитом ферментов фолатного цикла | Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В. |
| 2014 | Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов | Гречанина, Е.Я.; Белецкая, С.В.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибськая, Е.П.; Бугаёва, Е.В. |
| 2014 | Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Нагиева, К.Ф. |
| 2014 | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией | Гринченко, Ю.Н.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Нагиева, К.Ф. |
| 2017-11-16 | Спадковообумовлені психіатричні розлади метаболічного ґенезу – можливості діагностики і лікування | Гречаніна, Олена Яківна; Молодан, Л.В.; Забєліна, А.А. |
| 2013 | Феномен синтропії – поєднання рідкісного спадкового захворювання хвороби Хантера (мукополісахаридозу ІІ типу) та гомоцистинурії ІІ типу | Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О.П.; Бугайова, О.В. |
| 2013 | Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П. |
| 2013 | Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированная | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Литвинова, Л.С. |