Preview | Issue Date | Title | Author(s) |
![вторичный митохондр. с-м.pdf.jpg](/retrieve/ee03b9fe-ddcf-44d2-a9eb-28531d9b7e12/%d0%b2%d1%82%d0%be%d1%80%d0%b8%d1%87%d0%bd%d1%8b%d0%b9%20%d0%bc%d0%b8%d1%82%d0%be%d1%85%d0%be%d0%bd%d0%b4%d1%80.%20%d1%81-%d0%bc.pdf.jpg) | 2015-05-28 | Возможности диагностики гипергомоцистеинемии, вторичного митохондриального синдрома у пациента с аномалией развития мочевых путей, осложниешейся уремией | Андоньева, Нина Михайловна; Махновская, Ольга Георгиевна; Молодан, Л.В.; Бреславец, Юрий Леонидович; Бронников, Игорь Викторович; Лесовая, Анна Владимировна; Таратута, Юрий Александрович |
| 2014 | Возможности пренатальной диагностики метаболических нарушений, коррекция которых реальна до рождения ребенка | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л.В.; Майборода, Т.А.; Ткачев, А.В. |
![Гентики_1_13.pdf.jpg](/retrieve/7e5ce247-135c-458e-82a0-63c071c00db6/%d0%93%d0%b5%d0%bd%d1%82%d0%b8%d0%ba%d0%b8_1_13.pdf.jpg) | 2013 | Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом | Гречанина, Е.Я.; Рубинская, Н.В.; Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н.Н.; Молодан, Л.В. |
![Гречанина Ю. Б. Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо.pdf.jpg](/retrieve/66f650ef-46b5-4899-9442-22fe47d13b75/%d0%93%d1%80%d0%b5%d1%87%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%bd%d0%b0%20%d0%ae.%20%d0%91.%20%d0%9a%d0%bb%d0%b8%d0%bd%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b8%d0%b9%20%d0%bf%d0%be%d0%bb%d0%b8%d0%bc%d0%be%d1%80%d1%84%d0%b8%d0%b7%d0%bc%20%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%b0%20%d0%a1%d0%b0%d0%bd%d1%84%d0%b8%d0%bb%d0%b8%d0%bf%d0%bf%d0%be.pdf.jpg) | 2013 | Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо | Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Адамян, Л.М. |
![Концепция.Pdf.jpg](/retrieve/71ad18b8-8c2b-4c37-9a1c-94d18e2afeda/%d0%9a%d0%be%d0%bd%d1%86%d0%b5%d0%bf%d1%86%d0%b8%d1%8f.Pdf.jpg) | 2012 | Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні | Богатирева, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Здибська, О.П.; Молодан, Л.В.; Озерова, Л.С.; Осташко, С.І.; Матюшенко, В.М. |
![Сборник_2013.pdf.jpg](/retrieve/085f5fb3-0eed-447d-b877-b187b57ae865/%d0%a1%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%bd%d0%b8%d0%ba_2013.pdf.jpg) | 2013 | Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR | Гречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В. |
![Сборник_2013.pdf.jpg](/retrieve/8debdd15-7486-4706-b590-9b08badafdb5/%d0%a1%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%bd%d0%b8%d0%ba_2013.pdf.jpg) | 2013 | Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции | Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Волобуева, И.А. |
| 2017-12-01 | Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) | Молодан, Л.В.; Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б. |
| 2014 | Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции | Адамян, Л.М.; Гречанина, Ю. Б.; Молодан, Л.В. |
![Молодан Л. В. Случай сочетания раритетной онкогенетической патологии.pdf.jpg](/retrieve/85334041-8d6a-498d-9b58-b9813073b992/%d0%9c%d0%be%d0%bb%d0%be%d0%b4%d0%b0%d0%bd%20%d0%9b.%20%d0%92.%20%d0%a1%d0%bb%d1%83%d1%87%d0%b0%d0%b9%20%d1%81%d0%be%d1%87%d0%b5%d1%82%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d1%8f%20%d1%80%d0%b0%d1%80%d0%b8%d1%82%d0%b5%d1%82%d0%bd%d0%be%d0%b9%20%d0%be%d0%bd%d0%ba%d0%be%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%b5%d1%82%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%be%d0%b9%20%d0%bf%d0%b0%d1%82%d0%be%d0%bb%d0%be%d0%b3%d0%b8%d0%b8.pdf.jpg) | 2013 | Случай сочетания раритетной онкогенетической патологии - болезни Маделунга с гипергомоцистеинемией и дефицитом ферментов фолатного цикла | Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В. |
| 2014 | Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов | Гречанина, Е.Я.; Белецкая, С.В.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибськая, Е.П.; Бугаёва, Е.В. |
| 2014 | Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Нагиева, К.Ф. |
| 2014 | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией | Гринченко, Ю.Н.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Нагиева, К.Ф. |
| 2017-11-16 | Спадковообумовлені психіатричні розлади метаболічного ґенезу – можливості діагностики і лікування | Гречаніна, Олена Яківна; Молодан, Л.В.; Забєліна, А.А. |
![Сборник_2013.pdf.jpg](/retrieve/47bc4db9-2fda-41be-a805-97f7fef38ec4/%d0%a1%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%bd%d0%b8%d0%ba_2013.pdf.jpg) | 2013 | Феномен синтропії – поєднання рідкісного спадкового захворювання хвороби Хантера (мукополісахаридозу ІІ типу) та гомоцистинурії ІІ типу | Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О.П.; Бугайова, О.В. |
![Сборник_2013.pdf.jpg](/retrieve/b7510545-5e70-44de-a970-1b704cd73100/%d0%a1%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%bd%d0%b8%d0%ba_2013.pdf.jpg) | 2013 | Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П. |
![Сборник_2013.pdf.jpg](/retrieve/87ff64ab-476b-4b82-a92b-6525fc5e0afb/%d0%a1%d0%b1%d0%be%d1%80%d0%bd%d0%b8%d0%ba_2013.pdf.jpg) | 2013 | Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированная | Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Литвинова, Л.С. |