Salus populi suprema lex esto
Репозитарій Харківського національного медичного університету
Learn More
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21056| Назва: | Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту |
| Автори: | Гречаніна, Олена Яківна Гречаніна, Юлія Борисівна Молодан, Людмила Володимирівна Здибська, Олена Петрівна Лісняк, Світлана Вікторівна Вернігор, Ольга Юріївна Олійник, Дар'я В'ячеславівна |
| Теми: | мітохондріальна дисфункція мітохондріальна хвороба |
| Дата публікації: | 1-чер-2018 |
| Бібліографічний опис: | Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан, О. П. Здибська, С. В. Білецька, В. А. Гусар, О. Ю. Вернігор, Д. В. Олійник // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 3–18. |
| Короткий огляд (реферат): | У статті представлений досвід популяційної та індивідуальної діагностики мітохондріальних дисфункцій. Обстежено 1695 випадків МТХД у дітей та 335 дорослих. Проаналізовано клінічні поліморфні ознаки при різних нозологічних формах мітохондріальної дисфункції на прикладі трьох складних випадків мітохондріальної хвороби. Показана на основі аналізу генів асоційованих із синдромом Лея, Альперса і MELAS генетична гетерогенність захворювання. Відзначено перекриття симптомів при різних варіантах МТХД. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21056 |
| Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Мітохондріальні хвороби 2018.doc | 5,78 MB | Microsoft Word | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.