Спектр та поширеність генетичної патології серед дітей та підлітків північних районів Харківської області

Abstract

Спектр та поширеність генетичної патології серед населення певного регіону визначаються ефектом засновника та мікроеволюційними факторами і тому не завжди зіставні у різних країнах. Дослідження цих показників є важливим напрямом сучасної генетики людини, тому метою роботи було вивчення генетико-епідеміологічних характеристик дитячого населення двох північних районів Харківської області – Богодухівського та Вовчанського. Кількість населення Богодухівського району у віці 0–17 років на 01.01.2016 р. склала 6896 осіб, а Вовчанського – 7891 особа. Медичну інформацію про 307 пацієнтів було проаналізовано в медичних закладах обох районів та м. Харкова. Предметом дослідження були випадки моногенних та хромосомних захворювань. Тягар генетичної патології серед дітей та підлітків становить по 0,30% в обох досліджених районах. Поширеність моногенних захворювань у Богодухівському району складає 0,24%, а у Вовчанському – 0,25%. У вивчених районах виявлено 9 та 12 патологій цієї групи з різними типами успадкування відповідно. Спільними для обох районів є два захворювання: вроджений гіпотиреоз та нейросенсорна втрата слуху, яка є найбільш поширеною моногенною хворобою в обох районах – 1:985 у Богодухівському районі та 1:1578 у Вовчанському. Хромосомна патологія у вивченій віковій групі виявлена у 0,06% осіб у Богодухівському районі та 0,05% у Вовчанському. Захворювання цієї групи в обох районах представлені однією нозологічною формою – синдромом Дауна. Поширеність генетичної патології в цілому по п’яти раніше досліджених районах Харківської області коливається від 0,36% у Ізюмському районі до 0,47% у Балаклійському та Близнюківському, моногенної – від 0,27% у Ізюмському до 0,39% у Близнюківському, а хромосомної – від 0,07% у Зміївському до 0,13% у Красноградському. Таким чином, спектр та поширеність моногенної та хромосомної патології у Богодухівському та Вовчанському районах відповідають таким у інших районах Харківської області та більшості європейських країн.