Генетико-епідеміологічне дослідження міського та сільського дитячого населення Харківської області на прикладі Зміївського району

Abstract

Представлено результати аналізу генетичної патології у Зміївському районі Харківської області – загальна обтяженість дитячого населення району моногенними і хромосомними захворюваннями склала 0,37%. Визначено спектр та поширеність моногенних хвороб. Виявлено 17 нозологічних форм з різними типами успадкування, зокрема, ней- росенсорну втрату слуху (1:797), гіпофізарний на- нізм (1:2989), пароксизмальну міоплегію (1:5979) та гемофілію А (1:6194). Хромосомні порушення були представлені синдромом Дауна (1:1495). Отримані результати співставні з поширеністю генетичної патології у інших регіонах України та Європи.