Генетико–епідеміологічне дослідження дитячого населення Красноградського району Харківської області

Abstract

Мета. Вивчення обтяженості генетичною патологією — моногенною та хромосомною — дитячого населення Красноградського району Харківської області. Методи. Використано епі- деміологічний та клініко-генеалогічний методи. Проаналізовано інформацію про 252 пацієнти у віці від народження до 17 років з усіх основних джерел їх реєстрації. Результати. Обтяже- ність дитячого населення моногенною патологією склала 0,28 %, хромосомною — 0,13 %, ра- зом — 0,41 %. Виявлено 14 нозологічних форм моногенних захворювань, найбільш поширеними з яких виявилися нейросенсорна втрата слуху двостороння (1:1295), вроджена глаукома (1:3884), вроджений гіпотиреоз (1:3884), іхтіоз звичайний (1:3884). За останні десять років від- булися зміни у спектрі моногенної патології серед дитячого населення Красноградського ра- йону. Хромосомні порушення у районі представлені синдромом Дауна (1:868) та синдромом Прадера-Віллі (1:7767). Висновки. Обтяженість дитячого населення Красноградського району Харківської області генетичною патологією, спектр моногенної та хромосомної патології, поширеність її окремих нозологічних форм зіставні з такими у більшості європейських країн.