Патологічний сечовий синдром як прояв хвороби Фабрі. Особливості діагностики та лікування в нефрологічній клініці
Loading...
Date
Authors
Андон'єва, Ніна Михайлівна
Грушка, Максим Анатолійович
Гуц, Олена Анатоліївна
Дубовик, Марія Ярославівна
Поляков, Микола Миколайович
Лісова, Ганна Володимирівна
Валковська, Тетяна Леонідівна
Желєзнікова, Марина Олександрівна
Олянич, Сергій Олександрович
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Хвороба Фабрі або хвороба Андерсона-Фабрі – спадкове захворювання, що відноситься до групи лізосомних хвороб накопичення, обумовлена значним зниженням активності або відсутністю ферменту α-галактозидази А. Ми спостерігали випадок хвороби Фабрі з системним ураженням внутрішніх органів, шкіри, залученням в процес нирок та розвитком ниркової недостатності, що послужила причиною загибелі хворого.
Description
Citation
Патологічний сечовий синдром як прояв хвороби Фабрі. Особливості діагностики та лікування в нефрологічній клініці / Н. М. Андон’єва, М. А. Грушка, О. А. Гуц, М. Я. Дубовик, М. М. Поляков, Г. В. Лісова, Т. Л. Валковська, М. О. Желєзнікова, С. О. Олянич // Урологія, андрологія, нефрологія – досягнення, проблеми, шляхи вирішення : матеріали ювілейної науково-практичної конференції з міжнародною участю, Харків, 24-25 травня 2018 р. / ред. кол.: В. М. Лісовий, І. М. Антонян, Н. М. Андон’єва [та ін.]. – Харків, 2018. – С. 65‒66.