Патологічний сечовий синдром як прояв хвороби Фабрі. Особливості діагностики та лікування в нефрологічній клініці

Abstract

Хвороба Фабрі або хвороба Андерсона-Фабрі – спадкове захворювання, що відноситься до групи лізосомних хвороб накопичення, обумовлена значним зниженням активності або відсутністю ферменту α-галактозидази А. Ми спостерігали випадок хвороби Фабрі з системним ураженням внутрішніх органів, шкіри, залученням в процес нирок та розвитком ниркової недостатності, що послужила причиною загибелі хворого.

Description

Citation

Патологічний сечовий синдром як прояв хвороби Фабрі. Особливості діагностики та лікування в нефрологічній клініці / Н. М. Андон’єва, М. А. Грушка, О. А. Гуц, М. Я. Дубовик, М. М. Поляков, Г. В. Лісова, Т. Л. Валковська, М. О. Желєзнікова, С. О. Олянич // Урологія, андрологія, нефрологія – досягнення, проблеми, шляхи вирішення : матеріали ювілейної науково-практичної конференції з міжнародною участю, Харків, 24-25 травня 2018 р. / ред. кол.: В. М. Лісовий, І. М. Антонян, Н. М. Андон’єва [та ін.]. – Харків, 2018. – С. 65‒66.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By