Клінічна та генетична гетерогенність дилатаційної кардіоміопатії. Огляд

Abstract

Наведено огляд літературних наукових джерел даних MEDLINE на платформі PubMed, Web of Science, Scopus щодо дилатаційної кардіоміопатії з акцентом на клінічні та генетичні аспекти. З урахуванням етіологічного походження представлено різні класифікаційні категорії уражень міокарда — несиндромна кардіоміопатія, набута (вторинна) кардіоміопатія, синдромна кардіоміопатія. Наведено сучасне визначення дилатаційної кардіоміопатії відповідно до рекомендацій міжнародних експертів. Приділено увагу компонентам кардіоміоцитів, які важливі для генерації та трансмісії енергії, виконання механічних і сигнальних функцій, підтримки електролітного гомеостазу. Подано перелік генів, що кодують контрактильні протеїни та їхні регуляційні елементи в компонентах саркомерів, Z-дисків, цитоскелетів, десмосомах, іонних каналах кардіоміоцитів. Узагальнено роль патогенних варіантів генів, асоційованих із механізмами, що вносять вклад в ініціацію, клінічну маніфестацію та прогноз дилатаційної кардіоміопатії. Розглянуто причинно-наслідкові зв’язки мутацій відповідних генів з різними клінічними сценаріями дилатаційної кардіоміопатії: початок захворювання, структурні зміни міокарда, аритмогенні ускладнення, прогресування серцевої недостатності. Генетичний аналіз набув роль стимулу для збагачення класифікаційного спектра кардіоміопатій завдяки створенню нових термінів. До специфічних форм кардіоміопатій зараховано десмоплакін кардіоміопатію, RBM20 кардіоміопатію, ламінопатію та інші. Відзначено аргументацію щодо подальшого впровадження в клінічну практику методів генетичного тестування з метою персоніфікованого менеджменту пацієнтів із кардіоміопатіями та своєчасної ідентифікації чинників ризику захворювання в членів їхніх родин на донозологічній стадії.