Подбор персонализированной терапии у больного с симптомной наследственной тромбофилией и гипергомоцистеинемией

Abstract

Большое практическое значение на современном этапе развития молекулярной медицины приобретают исследования полиморфизмов генов предрасположенности к кардиоваскулярным заболеваниям. Последнее десятилетие отмечено значительным ростом числа исследований, посвященных гипергомоцистеинемии (ГГЦ) как одной из причин, обусловливающих развитие тромбофилии [1]. Гомоцистеин (ГЦ) обладает выраженным токсическим действием, проявляющимся прежде всего нарушением эндотелиальной функции, поэтому повышение уровня ГЦ в крови имеет выраженный атерогенный и тромбофилический эффекты. Последние вызваны токсическими метаболитами ГЦ, которые повреждают эндотелий сосудов, обнажая субэндотелиальный матрикс и гладкомышечные клетки, что стимулирует агрегацию тромбоцитов и тромбообразование [3].