Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543
Назва: | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу |
Автори: | Гречанина, Елена Яковлевна Гречаніна, Олена Яківна Grechanina, Elena Гречанина, Юлия Борисовна Гречаніна, Юлія Борисівна Grechanina, Juliya Гусар, Владислава Анатолиевна Гусар, Владислава Анатоліївна Gusar, Vladislava Фадеева, Анастасия Леонидовна Фадєєва, Анастасія Леонідівна Fadeeva, Anastasiya Жаданов, С.И. Шурр, Т. |
Теми: | рестрикционный анализ ПЛР мтДНК точковые мутации |
Дата публікації: | 2011 |
Бібліографічний опис: | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Шурр, О. Я. Гречаніна, А. Л. Фадєєва // Клінічна генетика. – 2011. – № 1/2. – С. 95–111. |
Короткий огляд (реферат): | В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Гусар, Гречаніна.doc | 831 kB | Microsoft Word | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.