Гомоцистинурия: сложный диагноз при нарушении метилирования

Abstract

С учетом результатов обсуждения многолетних клинико-лабораторных и инструментальных данных наблюдения за больным, консилиум пришел к заключению о правомочности следующего диагноза: Эпигенетическая болезнь: врожденное нарушение обмена аминокислот (серосодержащих) — гомоцистеинурия, II тип, с нарушением активности фермента MTHFR, дефицитом ли зилоксидазы. Тромбофилия с поражением органов и систем — желудочно-кишечного тракта (эритематозный гастрит, эрозивный дуоденит, гепатит); сердечно-сосудистой системы (нару- шение сердечного ритма и проводимости, посттромбофлебитический синдром правой нижней конечности, хроническая венозная недостаточность Пет.); центральной нервной системы (вегетативная дисфункция, синдром ликворно-венозной дистензии, синдром периферической цервикальной недостаточности, перманентное течение. Каротидно-вертебральная недостаточность с аритмией). Алопеция. Миопия, средней степени, обоих глаз. Диспластический остеохондроз шейного отдела позвоночника, перидуральный реактивный процесс на уровне С5-С6. Рекомендовано: – нейровитан по 1 т. х 2 раза/сут 1 мес, бетаин по 1 капсуле х 1 раз/сут 14 дней, затем аскорбиновая кислота по 0.5 х 2 раза/сут 1 мес, затем витамин Е по 100 мг х 1 раза/сут. 1 мес; – детралекс 1 таб х 2 раза/сут 2 мес; – альтан 1 таб х 3 раза/сут 1 мес; – эссенциале 1 капсула х 3 раза/сут 1 мес; – солкосерил 2.0 мл х 1 раза в/м №10 – ритмокор 1 таб х 2 раз/сут 1 мес, затем кардонат 1 капсула х 3 раза/сут 1 мес; – ноофен 250 мг х 3 раза/сут 2 мес; – магне В6 1 др х 3 раза/сут 1 мес; 2. Ограничение физической нагрузки, эластическое бинтование правой нижней конечности. 3. Саноторно-курортное лечение. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии.