Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT)
No Thumbnail Available
Date
2017-12-01
Authors
Молодан, Л.В.
Гречанина, Е.Я.
Гречанина, Ю.Б.
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
В работе представлен феномен синтропии- сочетание синдрома Гетчинсона-Гилфорда с гипергомоцистеинемией, недостаточностю метилентетрагидрофолатредуктазы, нарушением липидного обмена и вторичной митохондриальной дисфункцией
Description
Разработанный индивидуальный подход к ведению больной с позиции эпигенетических механизмов, лежащих в основе развития заболевания, проведенная коррекция выявленных метаболических изменений позволили ослабить клинические проявления заболевания, значительно улучшить качество жизни больного и семьи.
Keywords
синдром Гетчинсона-Гилфорда, преждевременное старение, мутация G608G в гене LMNA, эпигенетическая патология
Citation
Молодан Л. В. Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) / Л. В. Молодан, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Medical Education. – 2017. – Issue 12 (2), vol. 51. – С. 1461–1472.