Salus populi suprema lex esto
Репозитарій Харківського національного медичного університету
Learn More
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/18411| Назва: | Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) |
| Автори: | Молодан, Л.В. Гречанина, Е.Я. Гречанина, Ю.Б. |
| Теми: | синдром Гетчинсона-Гилфорда преждевременное старение мутация G608G в гене LMNA эпигенетическая патология |
| Дата публікації: | 1-гру-2017 |
| Бібліографічний опис: | Молодан Л. В. Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) / Л. В. Молодан, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Medical Education. – 2017. – Issue 12 (2), vol. 51. – С. 1461–1472. |
| Короткий огляд (реферат): | В работе представлен феномен синтропии- сочетание синдрома Гетчинсона-Гилфорда с гипергомоцистеинемией, недостаточностю метилентетрагидрофолатредуктазы, нарушением липидного обмена и вторичной митохондриальной дисфункцией |
| Опис: | Разработанный индивидуальный подход к ведению больной с позиции эпигенетических механизмов, лежащих в основе развития заболевания, проведенная коррекция выявленных метаболических изменений позволили ослабить клинические проявления заболевания, значительно улучшить качество жизни больного и семьи. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/18411 |
| Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Медицина - Молодан.doc | 7,98 MB | Microsoft Word | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.