1. Repository of Kharkiv National Medical University

Search


Current filters:

Start a new search
Add filters:

Use filters to refine the search results.

 | 
Results 1-10 of 15 (Search time: 0.068 seconds).
Item hits:
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)
2014Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункцииАдамян, Л.М.; Гречанина, Ю. Б.; Молодан, Л.В.
2014Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмовГречанина, Е.Я.; Белецкая, С.В.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибськая, Е.П.; Бугаёва, Е.В.
2014Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислотыГречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Нагиева, К.Ф.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемиейГречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.
Гречанина Ю. Б. Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо.pdf.jpg2013Клинический полиморфизм синдрома СанфилиппоГречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Адамян, Л.М.
2017-12-01Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT)Молодан, Л.В.; Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.
Концепция.Pdf.jpg2012Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в УкраїніБогатирева, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Здибська, О.П.; Молодан, Л.В.; Озерова, Л.С.; Осташко, С.І.; Матюшенко, В.М.
Гентики_1_13.pdf.jpg2013Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмомГречанина, Е.Я.; Рубинская, Н.В.; Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н.Н.; Молодан, Л.В.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированнаяГречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Литвинова, Л.С.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункцииГречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Волобуева, И.А.

Discover