Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7623
Назва: | Fumaric aciduria case |
Автори: | Kanuka, M. Yanovska, A. Grechanina, Juliya Zdubskaya E. |
Теми: | fumaric aciduria metabolism mitochondrial dysfunction hiperammonemia |
Дата публікації: | 2014 |
Бібліографічний опис: | Fumaric aciduria case / M. V. Kanuka, A. A. Yanovska, Y. B. Grechanina, E. P. Zdubskaya // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2014. — Vol. 37, suppl. 1 : Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September, 2014 : abstracts. — P. 112. |
Короткий огляд (реферат): | Fumaric aciduria refers to a mitochondrial disorder, due to lack of fumarase activity, and manifesting as progressive encephalopathy, hypotension, dyspnea, seizures and lactic acidosis. |
Опис: | Acute deterioration of the child after birth with the development of hypotension, cerebral depression, it is necessary to carry out test to exclude congenital defect of metabolism, including mitochondrial dysfunction. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7623 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Обложка.pdf | Обкладинка | 113,24 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Зміст(1).pdf | Зміст | 178,05 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Тези(1).pdf | Тези | 228,23 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.