Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7623
Назва: Fumaric aciduria case
Автори: Kanuka, M.
Yanovska, A.
Grechanina, Juliya
Zdubskaya E.
Теми: fumaric aciduria
metabolism
mitochondrial dysfunction
hiperammonemia
Дата публікації: 2014
Бібліографічний опис: Fumaric aciduria case / M. V. Kanuka, A. A. Yanovska, Y. B. Grechanina, E. P. Zdubskaya // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2014. — Vol. 37, suppl. 1 : Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September, 2014 : abstracts. — P. 112.
Короткий огляд (реферат): Fumaric aciduria refers to a mitochondrial disorder, due to lack of fumarase activity, and manifesting as progressive encephalopathy, hypotension, dyspnea, seizures and lactic acidosis.
Опис: Acute deterioration of the child after birth with the development of hypotension, cerebral depression, it is necessary to carry out test to exclude congenital defect of metabolism, including mitochondrial dysfunction.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7623
Розташовується у зібраннях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Обложка.pdfОбкладинка113,24 kBAdobe PDFЕскіз
Переглянути/відкрити
Зміст(1).pdfЗміст178,05 kBAdobe PDFЕскіз
Переглянути/відкрити
Тези(1).pdfТези228,23 kBAdobe PDFЕскіз
Переглянути/відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.