Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191
Title: Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией
Authors: Гринченко, Ю.Н.
Гречанина, Ю. Б.
Молодан, Л. В.
Здыбская, Е. П.
Бугаева, Е. В.
Нагиева, К.Ф.
Keywords: синдром Галлервордена-Шпатца
метионинсинтаза редуктаза
Issue Date: 2014
Citation: Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией / Ю.Н. Гринченко, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва, К. Ф. Нагиева // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – К., 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 77–78.
Abstract: В практике медико-генетического консультирования в ХСМГЦ наследственные заболевания нервной системы занимают существенный удельный вес, среди 13867 первичных больных, патология нервной системы встретилась в 1,7%.
Description: Выявлено сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с полиморфизмами MTRR 66GG, AGTI 174TM ,AGTII 235MT, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией, свидетельствуют о клиническом проявлении, не свойственному синдрому Галлервордена-Шпатца и по-видимому обусловлено снижением активности фермента MTRR 66GG.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Гринченко_Ю.Н._тезисs.doc33,5 kBMicrosoft WordView/Open


This item is protected by original copyright



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.