Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191| Title: | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией |
| Authors: | Гринченко, Ю.Н. Гречанина, Ю.Б. Молодан, Л.В. Здыбская, Е.П. Бугаева, Е.В. Нагиева, К.Ф. |
| Keywords: | синдром Галлервордена-Шпатца метионинсинтаза редуктаза |
| Issue Date: | 2014 |
| Citation: | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией / Ю.Н. Гринченко, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва, К. Ф. Нагиева // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 77–78. |
| Abstract: | В практике медико-генетического консультирования в ХСМГЦ наследственные заболевания нервной системы занимают существенный удельный вес, среди 13867 первичных больных, патология нервной системы встретилась в 1,7%. |
| Description: | Выявлено сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с полиморфизмами MTRR 66GG, AGTI 174TM ,AGTII 235MT, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией, свидетельствуют о клиническом проявлении, не свойственному синдрому Галлервордена-Шпатца и по-видимому обусловлено снижением активности фермента MTRR 66GG. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Гринченко_Ю.Н._тезисs.doc | 33,5 kB | Microsoft Word | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.