Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Гринченко, Ю.Н. | - |
dc.contributor.author | Гречанина, Ю.Б. | - |
dc.contributor.author | Молодан, Л.В. | - |
dc.contributor.author | Здыбская, Е.П. | - |
dc.contributor.author | Бугаева, Е.В. | - |
dc.contributor.author | Нагиева, К.Ф. | - |
dc.date.accessioned | 2014-06-02T08:43:44Z | - |
dc.date.available | 2014-06-02T08:43:44Z | - |
dc.date.issued | 2014 | - |
dc.identifier.citation | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией / Ю.Н. Гринченко, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва, К. Ф. Нагиева // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 77–78. | uk_UA |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191 | - |
dc.description | Выявлено сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с полиморфизмами MTRR 66GG, AGTI 174TM ,AGTII 235MT, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией, свидетельствуют о клиническом проявлении, не свойственному синдрому Галлервордена-Шпатца и по-видимому обусловлено снижением активности фермента MTRR 66GG. | uk_UA |
dc.description.abstract | В практике медико-генетического консультирования в ХСМГЦ наследственные заболевания нервной системы занимают существенный удельный вес, среди 13867 первичных больных, патология нервной системы встретилась в 1,7%. | uk_UA |
dc.language.iso | ru | uk_UA |
dc.subject | синдром Галлервордена-Шпатца | uk_UA |
dc.subject | метионинсинтаза редуктаза | uk_UA |
dc.title | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией | uk_UA |
dc.type | Article | uk_UA |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Гринченко_Ю.Н._тезисs.doc | 33,5 kB | Microsoft Word | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.