Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorГринченко, Ю.Н.-
dc.contributor.authorГречанина, Ю.Б.-
dc.contributor.authorМолодан, Л.В.-
dc.contributor.authorЗдыбская, Е.П.-
dc.contributor.authorБугаева, Е.В.-
dc.contributor.authorНагиева, К.Ф.-
dc.date.accessioned2014-06-02T08:43:44Z-
dc.date.available2014-06-02T08:43:44Z-
dc.date.issued2014-
dc.identifier.citationСочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией / Ю.Н. Гринченко, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва, К. Ф. Нагиева // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 77–78.uk_UA
dc.identifier.urihttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191-
dc.descriptionВыявлено сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с полиморфизмами MTRR 66GG, AGTI 174TM ,AGTII 235MT, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией, свидетельствуют о клиническом проявлении, не свойственному синдрому Галлервордена-Шпатца и по-видимому обусловлено снижением активности фермента MTRR 66GG.uk_UA
dc.description.abstractВ практике медико-генетического консультирования в ХСМГЦ наследственные заболевания нервной системы занимают существенный удельный вес, среди 13867 первичных больных, патология нервной системы встретилась в 1,7%.uk_UA
dc.language.isoruuk_UA
dc.subjectсиндром Галлервордена-Шпатцаuk_UA
dc.subjectметионинсинтаза редуктазаuk_UA
dc.titleСочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункциейuk_UA
dc.typeArticleuk_UA
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Гринченко_Ю.Н._тезисs.doc33,5 kBMicrosoft WordView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.