DSpace About DSpace Software DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5390

Название: Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии
Авторы: Ткачева, Т. М.
Белецкая, С. В.
Дворниченко, Н. С.
Иванова, И. Б.
Квитчатая, Н. Н.
Рубинская, Н. В.
Колосюк, А. С.
Ключевые слова: синтропия
гипераммониемия
цитогенетическое исследование плода
Issue Date: 2013
Библиографическое описание: Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии / Т. М. Ткачева, С. В. Белецкая, Н. С. Дворниченко и др. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1. - С. 72.
Аннотация: В настоящее время в практике медико-генетического консультирования выделяют явление синтропии, а именно – наличие двух или более связанных между собой и закономерно развивающихся заболеваний. Это могут быть мутации хромосом в соматических клетках, ведущие к образованию неспецифических хромосомных аномалий, и не ведущих к определенному фенотипу, характерному для отдельного хромосомного синдрома; а также различные нарушения метаболизма, например гипераммониемия. Это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины,приводящее к отравлению организма аммиаком. Сопутствующие хромосомной патологии обменные нарушения позволяют подобрать эффективные индивидуальные реабилитационные мероприятия, направленные на лечение и улучшение качества жизни пациента. Эффективно помочь таким семьям избежать рождения больного ребенка может проведение пренатальной диагностики — цитогенетическое исследование плода.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5390
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:

File Description SizeFormat
72.pdf117,13 kBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright

View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback