Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5390
Title: | Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии |
Authors: | Ткачева, Т.М. Белецкая, С.В. Дворниченко, Н.С. Иванова, И.Б. Квитчатая, Н.Н. Рубинская, Н.В. Колосюк, А.С. |
Keywords: | синтропия гипераммониемия цитогенетическое исследование плода |
Issue Date: | 2013 |
Citation: | Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии / Т. М. Ткачева, С. В. Белецкая, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – Вип. 1. – С. 72. |
Abstract: | В настоящее время в практике медико-генетического консультирования выделяют явление синтропии, а именно – наличие двух или более связанных между собой и закономерно развивающихся заболеваний. Это могут быть мутации хромосом в соматических клетках, ведущие к образованию неспецифических хромосомных аномалий, и не ведущих к определенному фенотипу, характерному для отдельного хромосомного синдрома; а также различные нарушения метаболизма, например гипераммониемия. Это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины,приводящее к отравлению организма аммиаком. Сопутствующие хромосомной патологии обменные нарушения позволяют подобрать эффективные индивидуальные реабилитационные мероприятия, направленные на лечение и улучшение качества жизни пациента. Эффективно помочь таким семьям избежать рождения больного ребенка может проведение пренатальной диагностики — цитогенетическое исследование плода. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5390 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии.pdf | 117,13 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.