Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5390
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Ткачева, Т.М. | - |
dc.contributor.author | Белецкая, С.В. | - |
dc.contributor.author | Дворниченко, Н.С. | - |
dc.contributor.author | Иванова, И.Б. | - |
dc.contributor.author | Квитчатая, Н.Н. | - |
dc.contributor.author | Рубинская, Н.В. | - |
dc.contributor.author | Колосюк, А.С. | - |
dc.date.accessioned | 2013-12-30T10:55:37Z | - |
dc.date.available | 2013-12-30T10:55:37Z | - |
dc.date.issued | 2013 | - |
dc.identifier.citation | Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии / Т. М. Ткачева, С. В. Белецкая, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – Вип. 1. – С. 72. | - |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5390 | - |
dc.description.abstract | В настоящее время в практике медико-генетического консультирования выделяют явление синтропии, а именно – наличие двух или более связанных между собой и закономерно развивающихся заболеваний. Это могут быть мутации хромосом в соматических клетках, ведущие к образованию неспецифических хромосомных аномалий, и не ведущих к определенному фенотипу, характерному для отдельного хромосомного синдрома; а также различные нарушения метаболизма, например гипераммониемия. Это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины,приводящее к отравлению организма аммиаком. Сопутствующие хромосомной патологии обменные нарушения позволяют подобрать эффективные индивидуальные реабилитационные мероприятия, направленные на лечение и улучшение качества жизни пациента. Эффективно помочь таким семьям избежать рождения больного ребенка может проведение пренатальной диагностики — цитогенетическое исследование плода. | uk_UA |
dc.language.iso | ru | uk_UA |
dc.subject | синтропия | uk_UA |
dc.subject | гипераммониемия | uk_UA |
dc.subject | цитогенетическое исследование плода | uk_UA |
dc.title | Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии | uk_UA |
dc.type | Article | uk_UA |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Семейный случай синтропии структурной хромосомной патологии.pdf | 117,13 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.